NF 1 je častější typ neurofibromatózy. Vyskytuje se zhruba u jedné ze 3000 osob v evropské populaci. Jedná se autosomálně dominantní onemocnění s 50% výskytem mutací „de novo“ v genu pro NF1, který se nachází na 17.
Li-Fraumeni syndrom (LFS) je nádorový syndrom spojený s výskytem sarkomů měkkých tkání, osteosarkomů, karcinomu prsu u premenopausálních žen, mozkových tumorů, karcinomů nadledvinek a celou řadou ostatních malignit.
Scheuermannova choroba, známá také jako Scheuermannova kyfóza, je onemocnění páteře, které se obvykle vyvíjí během puberty. Je charakterizována abnormálním růstem obratlů, což vede k jejich zkosení a nepravidelnému tvaru.
7. 5. 2021Nejčastější prionovou chorobou je Creutzfeldtova–Jakobova nemoc. Je stejně jako kuru neléčitelná, smrtelná a záhadná. Onemocní zhruba jeden člověka z milionu.