NF 1 je častější typ neurofibromatózy. Vyskytuje se zhruba u jedné ze 3000 osob v evropské populaci. Jedná se autosomálně dominantní onemocnění s 50% výskytem mutací „de novo“ v genu pro NF1, který se nachází na 17.
Komorbidní CreutzfeldtovaJakobova choroba jako diagnostická svízel: kazuistické sdělení kombinace čtyř různých neurodegenerací a pokročilých vaskulárních změn / Nikol Jankovská, Jan Waishaupt, Karel Holada, Radoslav Matěj
Li-Fraumeni syndrom (LFS) je nádorový syndrom spojený s výskytem sarkomů měkkých tkání, osteosarkomů, karcinomu prsu u premenopausálních žen, mozkových tumorů, karcinomů nadledvinek a celou řadou ostatních malignit.
Scheuermannova choroba, známá také jako Scheuermannova kyfóza, je onemocnění páteře, které se obvykle vyvíjí během puberty. Je charakterizována abnormálním růstem obratlů, což vede k jejich zkosení a nepravidelnému tvaru.
Marfanův syndrom je poměrně vzácné dědičné onemocnění spojené sporuchou pojiva. Příčinou je genetická mutace, která je buď zděděná po rodičích (v75% případech) nebo nově vzniklá (rodiče jsou tedy zdrávi).