V roce 2014 byl v České republice v registru zapsán počet 100 pacientů. [1 ] Často se jedná o vážné onemocnění obvykle se projevující vzestupnou paralýzou začínající slabostí v nohou a palčivou bolestí svalstva, které se šíří od nervových…
Gordon Holmesův syndrom je vzácný stav charakterizovaný reprodukčními a neurologickými problémy. Gordon Holmesův syndrom může být způsoben mutacemi genu RNF216 nebo Pnpla6.
Bartterův a Gitelmanův syndrom patří mezi tubulopatie spojené se solnými ztrátami. Tato vzácná onemocnění mohou být spojena se vznikem závažných elektrolytových abnormalit.
Menierova choroba (morbus Meniére) je záchvatovité onemocnění spojené s několika příznaky. Jedná se o idiopatické onemocnění vnitřního ucha, při kterém dochází k přetlaku v endolymfatickém prostoru kochley.
Co jsou kongenitální myastenické syndromy? Kongenitální myastenické syndromy (CMS) je skupina geneticky podmíněných poruch nervosvalového přenosu, které se projevují krátce po narození nebo v útlém dětství.
14. 6. 2023Vzácné genetické onemocnění zvané Praderův-Williho syndrom způsobuje neustálý hlad, opožděný vývoj i psychické potíže. V Česku se s ním potýkají stovky lidí a lék zatím neexistuje.
26. 5. 2011Jste velmi štíhlé, vysoké postavy? A máte extrémně dlouhé a štíhlé prsty či protáhlý obličej? Pak se toto často skryté onemocnění může týkat i vás. Marfanův syndrom nebo také nemoc pavoučích prstů je poměrně vzácné vrozené onemocnění, které…
Amyotrofická laterální skleróza - souhrn informací pro pacienty 1. Co je ALS? ALS neboli amyotrofická laterální skleróza je progresivní neurodegenerativní onemocnění, které postihuje některé nervové buňky (motorické neurony, tedy nervové…